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什么是黏多糖贮积症3a型
补充说明：什么是黏多糖贮积症3a型
2021-06-29 10:01
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刘立宁 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：风湿性疾病（类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，干燥综合征，硬皮病）、呼吸系统疾病，心血管疾病，消化系统疾病即
提问
黏多糖贮积症是人体细胞内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。疾病通常是由于常染色体隐性遗传，其症状表现为进行性智力低下，伴发抽风、运动过度、全身无力、攻击行为等。主要治疗方法为特异性酶替代疗法、基因治疗和辅助并发症治疗。
2021-09-12 11:36
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
