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血友病a的遗传方式是什么
补充说明：血友病a的遗传方式是什么
a******W 2021-07-02 16:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病A的遗传方式是X染色体隐性遗传，因为该疾病由位于X染色体上的凝血因子基因突变所致。具有遗传性，且男性发病率高于女性。
血友病A是由FⅧ基因突变导致FⅧ活性降低或缺失所引起的遗传性出血性疾病，其遗传方式为X染色体连锁隐性遗传。由于FⅧ基因位于X染色体上，因此通常只影响携带异常基因的雄性个体。血友病A的主要临床表现为轻微创伤后出现自发性出血倾向，如皮肤黏膜瘀点、瘀斑、关节腔积血等。严重者可发生肌肉深部出血、内脏出血甚至颅内出血。
确诊血友病A需要进行实验室检测，包括凝血功能测试和特定的血液凝固因子水平测定。此外，医生还可能会建议进行基因检测以确定具体的遗传模式。血友病A的治疗主要是替代疗法，即通过输注含有正常或接近正常水平FⅧ的凝血因子产品来纠正缺乏。常用的凝血因子产品有新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物以及重组人凝血因子Ⅷ等。
患者应避免剧烈运动，特别是在受伤风险较高的情况下，以减少出血机会。同时保持良好的口腔卫生，定期访问专业医师进行随访和管理，有助于控制病情并预防并发症的发生。
2024-03-29 08:24
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
咖啡酸片
用于外科手术时预防出血或止血，以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
去痛片
本品用于感冒引起的发热、关节痛、神经痛、头痛以及偏头痛、痛经等轻至中度疼痛，尤其适用于对阿司匹林过敏或不适于用阿司匹林者（如水痘、血友病、出血性疾病、抗凝治疗的病人以及消化性溃疡、胃炎患者等）。
