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急性间歇性卟啉病是什么
补充说明：急性间歇性卟啉病是什么
a******W 2021-07-02 16:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
急性间歇性卟啉病是一种遗传性代谢障碍疾病，由于体内卟啉前体累积导致神经系统症状。
急性间歇性卟啉病是由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏引起的，导致卟胆原不能正常转化为尿卟啉原Ⅰ，进而积累形成卟啉及其衍生物。这些物质对神经细胞有毒性作用，引起急性发作。急性间歇性卟啉病的症状包括腹部绞痛、精神异常、运动障碍等，还可能出现疲劳、无力等症状。
诊断急性间歇性卟啉病通常需要进行血液和尿液分析来检测卟啉水平，以及基因检测以确认特定酶的缺陷。此外，头颅磁共振成像有助于评估大脑受累程度。该疾病的治疗主要包括补充铁剂、避免摄入可能加重病情的食物如酒精和精制糖类。对于严重的腹痛，可遵医嘱使用阿片类药物缓解；神经精神症状时，可考虑应用巴氯芬。
患者应保持均衡饮食，限制摄入可能导致病情加剧的食物，同时注意避免阳光直射，因为紫外线暴露会诱发皮肤光敏反应。
2024-03-18 17:06
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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