发病时间:不清楚
黏多糖贮积症Ⅲ型寿命多少
补充说明:黏多糖贮积症Ⅲ型寿命多少
a******W 2021-07-02 16:02
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黏多糖贮积症Ⅲ型,也称为Sanfilippo综合征,是一种罕见的遗传代谢疾病,由特定酶的缺乏导致。该病主要影响脑部发育,导致智力低下、运动障碍和行为问题。寿命通常取决于病情严重程度及是否伴有并发症。轻度患者可能接近正常预期寿命,重度患者则可能需要额外医疗支持以延长生命。目前尚无治愈方法,但可通过物理治疗、语言疗法和行为疗法来缓解症状。此外,患者应避免可能导致骨骼损伤的高风险活动,如攀爬高处。
患者应定期进行神经系统评估和血液生化检查,以监测病情进展并及时发现潜在并发症。
2024-02-29 20:03
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本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。
多发人群:一般在4~7岁发病,10岁时最严重
临床检查:尿液粘多糖检测
治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)