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粘多糖贮积症遗传吗
补充说明：粘多糖贮积症遗传吗
2021-06-29 09:59
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刘一帆 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，类风湿关节炎，骨关节炎，痛风，产后风湿，骨质疏松等。
提问
粘多糖贮积症会遗传。黏多糖贮积病是一种常染色体隐性遗传病，其临床特征和生化异常不同于I型和II型，其特点是反应严重，但全身病变较轻。与I型不同的是，II型看起来不像一种疾病，GNOME不明显。没有角膜混浊或心脏病等并发症，肘部和膝盖轻微收缩，甚至肝脾肿大，也很轻微。
2021-11-06 14:26
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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