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新生儿丙酸血症与爸妈有关吗
补充说明：新生儿丙酸血症与爸妈有关吗
a******W 2021-06-30 10:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿丙酸血症与父母有关。
新生儿丙酸血症是由于体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶导致丙酸不能被正常代谢而引起的一种遗传代谢疾病。该疾病主要通过常染色体隐性遗传的方式从父母传递给子女。
虽然新生儿丙酸血症通常是由基因突变引起的，但并非所有病例都源于父母。例如，某些情况下，新突变也可能导致该疾病的发生。
对于新生儿丙酸血症，早期诊断和治疗至关重要。定期监测患儿的血液中氨基酸水平以及及时调整饮食结构，可有效控制病情发展。
2024-03-17 13:31
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
