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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲

擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

提问

21三体综合征一般是指唐氏综合征,是一种染色体异常疾病。

唐氏综合征是一种由于21号染色体异常而导致的疾病,通常是因为遗传、高龄等原因引起的,会出现智力落后、生长发育迟缓等症状。唐氏综合征的患者一般可以通过唐氏筛查、无创DNA检测等方式进行检查,如果检查结果显示高风险,则需要进一步进行羊水穿刺检查来确诊。如果确诊为唐氏综合征,则需要在医生的指导下通过引产的方式终止妊娠,避免出现异常的情况。

建议孕妇在怀孕期间要注意定期产检,在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,放松心情,保持积极乐观的心态,避免紧张和焦虑的情绪。

2021-06-28 11:01

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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