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镰状细胞贫血的原因
补充说明：镰状细胞贫血的原因
a******W 2021-07-05 16:19
镰状细胞贫血 铁 骨髓增生异常综合征 巨球蛋白血症 溶血性贫血
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰状细胞贫血的病因主要是遗传性血红蛋白合成异常，可能伴随铁负荷过量、骨髓增生异常综合征、巨球蛋白血症或溶血性贫血等并发症。治疗需考虑个体化差异，应立即寻求专业医疗帮助。
1.遗传性血红蛋白合成异常
镰状细胞贫血是由基因突变导致血红蛋白分子结构改变所致，使红细胞变成镰刀形状，从而影响血液流动和氧气输送。对于镰状细胞贫血患者，可以考虑使用羟基脲进行治疗，以减少镰状红细胞的影响。
2.铁负荷过量
铁负荷过量是指体内铁含量超过正常范围，长期铁负荷会导致心脏、肝脏等器官受损。这可能加剧镰状细胞贫血的症状，如胸痛、呼吸困难等。针对铁负荷过量的治疗包括去铁胺、地拉罗司等药物，旨在降低体内的铁含量。
3.骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，由于造血功能障碍引起全血细胞减少。这可能导致镰状细胞贫血患者的白细胞计数下降，进一步加重病情。对于骨髓增生异常综合征的治疗，可遵医嘱选用阿扎胞苷、地西他滨等药物进行化疗。
4.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是浆细胞恶性增殖的一种血液系统肿瘤，其特征为单克隆免疫球蛋白过度产生。高水平的免疫球蛋白可能会干扰正常的红细胞形态，导致镰状细胞贫血患者的红细胞变形能力减弱。治疗巨球蛋白血症的方法包括苯丁酸氮芥、环磷酰胺等化学疗法，有助于控制浆细胞的增长，缓解对镰状细胞的影响。
5.溶血性贫血
溶血性贫血指红细胞破坏速率超过骨髓造血补偿能力，导致贫血、黄疸等症状。镰状细胞贫血中的镰状红细胞容易被错误识别并攻击，进而诱发溶血反应。治疗溶血性贫血通常需要应用糖皮质激素类药物，如、甲泼尼龙等，通过抑制免疫应答来减轻镰状红细胞对机体的刺激作用。
建议定期进行血常规、血红蛋白电泳分析等检测，监测病情变化。必要时，可进行基因检测以评估镰状细胞贫血的风险。
2024-03-27 07:50
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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