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酪氨酸血症是怎么遗传的
补充说明：酪氨酸血症是怎么遗传的
2021-07-05 16:19
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精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
酪氨酸血症是属于常染色体隐形遗传疾病，且由酪氨酸代谢引起的末端酶酪氨酸乙酰乙酸水解酶缺陷引起，在体内产生酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮。也就是说患者的父母双方均携带隐性的致病基因。近亲结婚的情况下，所生的孩子更容易罹患此种疾病，夫妻双方可做一下产前基因检查，看有无异常。
2022-07-21 14:27
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医生回答(1)
闵金敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
酪氨酸血症是一种天生的遗传疾病，建议及时去医院检查一下，这是一种遗传代谢方面的疾病，这个疾病有可能会对身体产生一定的影响，可能会出现恶心不舒服感呕吐，会影响神经系统的发育，需要及早的给孩子进行治疗，正常的人能把氨基酸分解成人体需要的物质。
2021-07-05 17:12
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
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