首页> 外科> 骨科> 脆骨症> 脆骨症是什么病

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

脆骨症是一种遗传性结缔组织疾病,其特征为骨骼脆弱、关节松弛和皮肤弹性过度,这些症状导致患者容易发生骨折。该疾病主要由基因突变引起,属于遗传性疾病范畴。
脆骨症是由于编码Ⅰ型胶原蛋白的基因突变所致,这种蛋白质在结缔组织中起重要作用。当Ⅰ型胶原蛋白合成受阻时,会导致骨骼和其他结缔组织变得脆弱。脆骨症的主要症状包括反复骨折、关节过度活动以及牙齿异常。此外,患者还可能出现身材矮小、脊柱侧弯等问题。
诊断脆骨症通常需要进行X线检查以评估骨折情况,还可通过血液检测来分析患者的钙磷水平。基因测试也可用于鉴定特定的基因突变。治疗脆骨症的方法主要包括物理疗法和手术矫正。物理疗法如康复训练有助于增强肌肉力量和稳定性,而手术则可用于纠正畸形。
面对脆骨症,建议采取安全措施,例如安装防护栏以防跌倒,同时确保摄入富含维生素D和钙的食物,以支持骨骼健康。

2023-12-28 13:29

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关节松弛

关节过度活动综合征又名关节松弛症,是四肢关节疼痛的原因之一,影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。

  • 症状起因:(一)发病原因可能是结缔组织遗传紊乱的结果。(二)发病机制目前有学者将本病征归于Ehler-Danlo综合征Ⅲ型,此型仅有关节松弛,而无皮肤松弛及Ehler-Danlo综合征其他各型的特征,有家族倾向及显性遗传的特点。

  • 可能疾病:马方综合征  筋骨懈堕  成骨不全  埃莱尔-当洛综合征  小儿弹性假黄瘤  

  • 就诊科室:骨科

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