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丙酮酸激酶缺乏症是什么
补充说明：丙酮酸激酶缺乏症是什么
2021-07-05 16:27
丙酮酸激酶缺乏症 染色体异常 丙酮酸激酶缺乏 溶血性贫血 贫血
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朱中山 副主任医师 湖南省脑科医院 三甲
擅长：肺癌、肝癌、乳腺癌、肠癌、鼻咽癌等肿瘤的放疗、化疗、生物免疫治疗工作
提问
丙酮酸激酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传性疾病。因为染色体异常导致丙酮酸激酶缺乏，而丙酮酸激酶是红细胞磷酸戊糖途径的辅酶，丙酮酸激酶缺乏红细胞就无法进行正常的无氧糖酵解，造成红细胞内无法正常的呼吸，能量产生不足，出现溶血性贫血。丙酮酸激酶缺乏症的患者，会出现溶血性贫血的症状，表现为贫血、皮肤巩膜黄染，容易出现胆囊结石。
2022-02-15 15:01
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丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
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