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脆骨炎是怎么回事
补充说明：脆骨炎是怎么回事
a******W 2021-07-05 16:28
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
脆骨炎可能是由遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变、遗传性成纤维细胞生长因子受体3基因突变、软骨发育不全、维生素D缺乏、甲状腺功能减退等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变
遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变导致其表达的蛋白结构异常，影响了信号转导通路的正常运作，进而干扰细胞增殖和分化。这会导致骨骼脆弱、易折断。针对此病的治疗可能包括使用抑制剂来阻断特定的信号传导通路，如吉非替尼片、盐酸厄洛替尼片等药物。
2.遗传性成纤维细胞生长因子受体3基因突变
遗传性成纤维细胞生长因子受体3基因突变可引起相关蛋白活性增加，导致结缔组织过度生长，从而出现软骨发育障碍的情况。对于这种情况，患者可以遵医嘱使用阿仑膦酸钠片、唑来膦酸注射液等药物进行治疗。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是由于编码软骨细胞分裂和分化的关键蛋白的基因突变引起的，这些蛋白的功能缺陷导致软骨细胞无法正常分化为成熟软骨细胞，进而影响到骨骼的正常发育。针对此病的治疗通常需要通过手术矫正畸形，如胫骨高位截骨术、股骨头置换术等。
4.维生素D缺乏
维生素D缺乏可能导致钙吸收减少，使血钙水平降低，进而刺激甲状旁腺分泌增多，促进破骨细胞活性增强，加速骨质流失，导致骨密度下降。补充维生素D是治疗维生素D缺乏症的主要方法，可通过口服维生素D制剂或接受日光浴来提高体内维生素D含量。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素合成不足，反馈性地抑制下丘脑促甲状腺激素释放激素(TRH)的分泌，减少垂体前叶促甲状腺激素(TSH)的分泌，最终导致T3、T4浓度降低。低浓度的T3、T4会影响机体的新陈代谢率，使得骨形成减少而骨分解增加，因此容易发生骨折。甲亢患者可在医生指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
建议定期进行血液生化检测以监测钙、磷和碱性磷酸酶水平；如有必要，还可做X线检查评估骨骼状况。除上述提及的治疗方法外，保持均衡饮食并适量运动也有助于改善脆骨炎的症状。
2024-01-13 06:24
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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