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丙酮酸激酶缺乏症是什么
补充说明：丙酮酸激酶缺乏症是什么
a******W 2021-07-05 16:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酮酸激酶缺乏症是一种由于遗传性或获得性丙酮酸激酶缺乏导致的代谢紊乱疾病，其主要影响糖代谢过程，导致乳酸积累和高乳酸血症。
丙酮酸激酶缺乏症是由于丙酮酸激酶基因突变引起该酶活性降低或缺失所致。该酶是糖酵解途径中的关键酶之一，负责将丙酮酸转化为乙酰辅酶A，当其活性下降时会导致丙酮酸不能顺利代谢，进而引发一系列代谢异常。患者可能出现疲劳、肌肉痉挛、运动后呼吸困难等症状，严重者可出现生长迟缓、智力低下等现象。
可以通过血液生化检测、尿液分析以及基因检测来评估患者的丙酮酸水平是否偏高。此外，还可以通过心电图、超声心动图等影像学检查观察心脏结构和功能是否受到影响。治疗通常包括饮食控制和药物管理。饮食疗法旨在减少碳水化合物摄入，如限制面包、糖果和其他高碳水化合物食物的摄入量；药物治疗可能涉及使用维生素B群、叶酸等营养补充剂以支持能量产生。
患者应保持均衡饮食，避免过度消耗身体储备的能量，同时定期监测血糖水平并按医嘱调整生活方式，以减轻症状并预防并发症的发生。
2024-02-20 15:02
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丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
复方氯唑沙宗片
本品适用于各种急性、慢性软组织（肌肉、韧带、筋膜）扭伤、挫伤，运动后肌肉酸痛、肌肉劳损所引起的疼痛、由中枢神经病变引起的肌肉痉挛，以及慢性筋膜炎等。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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