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脆骨炎是怎么回事
补充说明：脆骨炎是怎么回事
a******W 2021-07-05 16:28
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
脆骨炎可能是由遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变、遗传性成纤维细胞生长因子受体3基因突变、软骨发育不全、维生素D缺乏、甲状腺功能减退等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变
遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变导致成纤维细胞生长因子不能正常发挥作用，影响骨骼组织的生长和修复，进而引起脆骨症。针对该病可以遵医嘱使用阿仑膦酸钠进行治疗，能够抑制破骨细胞活性，延缓骨质流失速度。
2.遗传性成纤维细胞生长因子受体3基因突变
遗传性成纤维细胞生长因子受体3基因突变干扰了成纤维细胞生长因子家族蛋白的功能，使患者易发生骨折、关节僵硬等现象。对于由该原因引起的脆骨症，可考虑应用双膦酸盐类药物进行治疗，如唑来膦酸注射液、伊班膦酸钠注射液等。这些药物能增强骨密度，减少骨折风险。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是由于染色体畸变所致的先天性疾患，软骨不能正常钙化而影响长骨增长，导致身材矮小和结缔组织脆弱。针对此病症，可在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗，有助于促进身高增长。
4.维生素D缺乏
维生素D缺乏会影响钙的吸收和利用，导致骨质疏松和脆性增加，从而出现容易折断的现象。补充维生素D是治疗维生素D缺乏的主要方法，可通过食物摄取或口服维生素D制剂实现。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，身体代谢率下降，合成和分泌甲状腺激素不足，影响骨骼矿化过程，导致骨量减少和脆性增加。甲亢患者可以在医生指导下使用左旋甲状腺素钠片进行替代治疗，以恢复正常甲状腺激素水平。
建议定期进行血生化检测、X线检查以及甲状腺功能测定，以监测病情变化。注意均衡饮食，保证充足的日照时间，同时关注患者的营养状况和心理健康。
2024-01-14 13:53
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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