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氨基酸代谢病有哪些症状
补充说明：氨基酸代谢病有哪些症状
2021-05-12 15:05
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
氨基酸代谢病常见的症状有生长发育迟缓、骨骼系统异常、神经系统异常等，患者需要根据具体的症状进行对应的治疗。
1、生长发育迟缓
氨基酸代谢病是一种遗传性疾病，由于氨基酸代谢障碍，导致蛋白质无法合成，从而引起生长发育迟缓的情况。如果患者症状比较轻微，可以适当调整饮食结构，避免高蛋白饮食，可以适当进食鸡蛋、牛奶等富含优质蛋白的食物。如果患者症状比较严重，可以在医生的指导下服用生长激素、甲状腺激素等药物进行治疗。
2、骨骼系统异常
由于氨基酸代谢异常，导致体内的钙离子吸收减少，从而出现骨骼系统异常的情况。患者可以在医生的指导下服用葡萄糖酸钙口服液、碳酸钙D3片等药物进行治疗。如果出现畸形的情况，也可以及时到正规医院，通过手术矫正的方式进行处理。
3、神经系统异常
由于氨基酸代谢异常，导致体内的苯丙氨酸和酪氨酸无法代谢，从而对神经系统造成刺激，出现神经系统异常的情况。患者可以遵医嘱服用甲钴胺片、维生素B1片等药物进行治疗。如果病情比较严重，也可以及时到正规医院，通过低苯丙氨酸饮食进行治疗。
除此之外，氨基酸代谢病也可能会出现智力低下、精神异常等症状。如果患者出现不适症状，建议及时到正规医院就诊，以免延误病情。
2021-07-05 11:51
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
