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急性间歇性卟啉病合并妊娠是什么染色体遗传
补充说明：急性间歇性卟啉病合并妊娠是什么染色体遗传
a******W 2021-07-06 10:51
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
急性间歇性卟啉病合并妊娠是由常染色体显性遗传的代谢障碍性疾病，涉及多个基因突变。
急性间歇性卟啉病是一种罕见的常染色体显性遗传代谢疾病，由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏导致卟啉前体累积。该疾病由不同基因突变引起，如PBGD、ALA合酶等，这些基因位于不同的染色体上。患者可能出现腹痛、腹泻、精神异常等症状，还可能伴随疲劳、肌无力等情况。
可以通过血液检测来评估尿卟啉水平是否升高，也可以通过基因检测来确定具体的致病基因。此外，还可以做神经传导速度测试以评估是否有周围神经病变。治疗通常包括减少摄入含嘌呤食物、使用静脉注射葡萄糖和胰岛素疗法以及补充叶酸。对于急性发作期，可遵医嘱使用阿司匹林缓解疼痛。
孕妇患此病时，应避免高脂肪饮食，以免诱发急性发作，同时需定期监测病情变化，以便及时处理潜在风险。
2024-03-13 17:03
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
卡马西平片
抗癫痫作用，对精神运动性发作最有效,对大发作、局限性发作、和混合型癫痫也有效，减轻精神异常对伴有精神症状的癫痫尤为适宜。对三叉神经痛、舌咽神经痛疗效较英妥类纳好，有抗利尿作用,预防或治疗躁狂抑郁症、抗心律失常。
