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脆骨症怎么治疗
补充说明：脆骨症怎么治疗
a******W 2021-07-06 10:51
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
脆骨症可以通过基因治疗、维生素D补充、物理疗法或矫形外科手术等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
通过引入正常功能的基因替代缺失或异常的基因来实现治疗目的。此方法针对脆骨症的根本病因——遗传突变，旨在恢复相关基因的功能正常化。
2.维生素D补充
通过口服维生素D制剂增加体内维生素D含量，通常为每日一次。维生素D有助于促进钙吸收，改善骨骼健康；对脆性骨折有益。但须监测血钙水平以防高钙血症。
3.物理疗法
包括但不限于平衡训练、柔韧性练习及肌力强化活动，在专业康复师指导下定期开展。物理疗法可提高患者整体稳定性、减少跌倒风险并增强日常活动能力。
4.矫形外科手术
手术方案需个体化制定，可能涉及矫正畸形、延长过短肢等程序，由经验丰富的医师团队执行。手术目标是纠正因脆骨症导致的各种结构异常，缓解功能障碍并提高生活质量。
脆骨症是一种罕见的遗传性疾病，除上述常规治疗外，建议避免剧烈运动如长跑、跳绳等，以减少骨折风险。同时，应保持良好的营养状态，特别是钙质和维生素D的摄入量，以支持骨骼健康。
2024-03-07 15:41
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
