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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因突变导致的血红蛋白组成改变,使其无法正常功能,引起红细胞寿命缩短和溶血。
地中海贫血是由于特定基因突变引起的珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白分子结构异常,影响其运输氧气的能力。这些异常的血红蛋白会形成不稳定的红细胞,在血液循环中容易破裂并释放出破坏性的化学物质,从而引发溶血反应。地中海贫血的症状因个体差异而异,可能包括疲劳、黄疸、脾脏肿大等。严重情况下还可能出现呼吸困难、发育迟缓等症状。
地中海贫血可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等实验室检查来诊断。此外,医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏状况。地中海贫血通常需要综合治疗,包括输血、铁螯合剂以及骨髓移植等。对于某些患者,如重型β-地中海贫血,可考虑应用去铁胺注射液以减少铁负荷。
地中海贫血患者应避免高铁饮食,定期监测铁状态,确保充足的休息,避免感染,保持良好的营养支持,有助于减轻症状并改善生活质量。

2024-01-10 22:45

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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