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结节性硬化一定是遗传吗
补充说明：结节性硬化一定是遗传吗
2021-07-06 10:45
结节性硬化 结节性硬化症 常染色体显性遗传病 神经皮肤综合征 肾脏
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石红婷 副主任医师 广州医科大学附属第二医院 三甲
擅长：头晕；头疼；脑血管病疾病
提问
结节性硬化症一般是有遗传的。该疾病属于一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因点突变所引起。患者在刚出生时如果携带新的突变基因，并不存在家族成员患病。结节性硬化症作为一种神经皮肤综合征，通常会累及患者的多个器官和多个系统，比如肾脏、神经系统、周围神经等，主要表现为智能减退、面部皮脂腺瘤、癫痫发作等症状。
2022-02-21 13:55
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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