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半乳糖血症是什么病
补充说明：半乳糖血症是什么病
2021-05-12 15:05
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王宝进 主治医师 大连大学附属新华医院 三甲
擅长：常见慢病（高血压，高血糖，高血脂，高尿酸），消化等常见病的诊治
提问
半乳糖血症就是血清半乳糖增高的中毒性的代谢类疾病，属于遗传性疾病 。在半乳糖代谢中有三种相关酶，任何一种酶先天性缺陷，均可以导致半乳糖血症。在新生儿中比较多见。目前的治疗主要对症支持治疗，例如静脉补液、补充葡萄糖、新鲜的血浆、电解质。如果出现合并感染，还可以使用抗生素。
2021-07-07 11:10
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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