发病时间：不清楚
基因检测亨廷顿舞蹈症多少钱
补充说明：基因检测亨廷顿舞蹈症多少钱
a******W 2021-07-07 10:45
亨廷顿舞蹈症 亨廷顿舞蹈病 常染色体显性遗传病 运动障碍 精神异常
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈症的基因检测价格在2000-3000元之间，价格差异可能取决于症状的严重程度。
亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传病，主要由HTT基因突变引起，导致神经细胞功能障碍和死亡，临床表现为运动障碍、精神异常和行为异常。该疾病的早期阶段，由于病情较轻，不需要复杂的检测方法或额外的影像学检查，因此价格相对较低。当患者出现明显的运动障碍、认知功能下降等症状时，为了明确诊断，可能需要进行MRI成像或其他辅助检查，导致价格较高。
基因检测前应确保身体健康状态稳定，并告知医生是否存在相关家族史，以便提供准确的检测结果。
2024-01-27 13:58
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
