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脆骨症是什么原因造成的
补充说明：脆骨症是什么原因造成的
a******W 2021-07-07 10:45
脆骨症 胶原蛋白 软骨发育不全 维生素D缺乏 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
脆骨症可能是由遗传缺陷、胶原蛋白代谢异常、软骨发育不全、维生素D缺乏、甲状腺功能减退等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
由于基因突变导致编码胶原蛋白合成酶的基因缺失或突变，影响了胶原蛋白的正常合成和结构稳定性，进而引起脆性增加。针对遗传缺陷引起的脆骨症，可遵医嘱使用阿伦磷酸钠等药物进行治疗。
2.胶原蛋白代谢异常
胶原蛋白代谢异常是指胶原蛋白合成、降解或组装过程中出现障碍，导致其生物活性降低。这会影响骨骼和其他结缔组织的机械强度和稳定性，使其变得脆弱易碎。对于胶原蛋白代谢异常所致的脆骨症，可以考虑遵照医生的意见通过口服葡萄糖酸钙片补充钙质。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由Ⅱ型软骨细胞黏附分子基因突变所致，导致软骨细胞过度增殖并提前钙化，使长骨生长板过早闭合，身高矮小并伴有各种畸形。针对此病症，患者可在医生指导下使用重组人生长激素注射液进行治疗。
4.维生素D缺乏
维生素D缺乏会导致机体对钙和磷的吸收利用减少，从而影响骨骼矿化过程，导致骨质疏松和脆性增加。D-α-D3软胶囊是一种常用的维生素D补充剂，可以帮助改善维生素D缺乏引起的症状。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，影响钙的代谢和吸收，导致骨密度下降，容易发生骨折。甲亢患者可以在医生指导下服用左甲状腺素钠片来缓解病情。
建议定期进行全身体检，包括血常规、尿常规、X线检查以及甲状腺功能测定，以监测病情变化。日常生活中注意均衡饮食，适当运动，保持充足睡眠，有助于预防相关并发症的发生。
2024-03-02 12:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
