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脐膨出与染色体有关吗
补充说明：脐膨出与染色体有关吗
a******W 2021-07-07 10:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
脐膨出可能与染色体异常有关。
脐膨出是指胎儿在子宫内时，部分肠管、腹腔脏器或其他组织通过未闭合的脐环突出至羊膜囊外。染色体异常如21-三体综合征可能导致胚胎发育过程中的基因表达失调，影响器官分化和结构形成，从而增加发生脐膨出的风险。
脐膨出还可能与其他遗传疾病或先天性畸形有关，例如膈疝、十二指肠梗阻等。
孕期产前检查中应包括染色体筛查，以早期发现并预防染色体异常导致的出生缺陷。
2024-02-12 12:08
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脐膨出(acromphalus)是先天性腹壁发育畸形的常见类型，是因先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形。由于本病与染色体异常有关，病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。处理不当死亡率很高。绝大部分病儿需生后立即手术，否则由于局部皮肤破溃、坏死、感染，病儿很难继续生存。少数病例由于囊膜逐渐纤维化形成瘢痕，从而保护了脱出内脏，避免了早期死亡。本病死亡率与治疗时间有关，有条件时应尽早手术。
多发人群：新生儿
典型症状： 脐周腹壁缺损 婴幼儿脐部有肿物突出 脐疮 先天性腹壁发育不全 滑膜增厚
临床检查： 脐周腹壁缺损 婴幼儿脐部有肿物突出 脐疮 先天性腹壁发育不全 滑膜增厚
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