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开放性神经管缺陷怎么进一步检查
补充说明：开放性神经管缺陷怎么进一步检查
a******W 2021-07-07 10:43
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
开放性神经管缺陷的进一步检查可能需要超声波检查、MRI脊柱成像、羊水穿刺、母血甲胎蛋白检测以及基因检测。建议咨询医生并进行相应检查以评估胎儿健康状况。
1.超声波检查
开放性神经管缺陷需通过影像学检查观察胎儿是否存在异常情况，因此需要进行超声波检查。医生使用高频声波扫描孕妇腹部，记录胎儿结构信息，通常在孕期特定时期完成。
2.MRI脊柱成像
MRI脊柱成像是为了评估脊髓和椎管内结构是否正常，以辅助诊断开放性神经管缺陷。受检者躺在专用床上，进入封闭式磁共振设备，在医师指导下接受序列扫描。
3.羊水穿刺
羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行分析，从而确定是否存在染色体异常，包括开放性神经管缺陷。此项检查需在无菌条件下抽取适量羊水样本，通常在超声引导下进行。
4.母血甲胎蛋白检测
甲胎蛋白水平升高可能与某些神经系统畸形有关，是开放性神经管缺陷的重要指标之一。通过采集血液样本来测定母体血液中甲胎蛋白含量，一般在孕中期进行。
5.基因检测
开放性神经管缺陷涉及多种基因突变，通过检测相关基因可以辅助诊断。可通过采集唾液或血液样本后送至专业实验室进行分析，周期较长。
以上各项检查均需在正规医疗机构由专业人员操作，确保安全并获得准确结果。建议患者提前预约，并按医嘱准备，避免进食高脂肪食物及饮酒，以免影响部分检查效果。
2023-12-26 10:37
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
