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高酪氨酸血症是什么病
补充说明：高酪氨酸血症是什么病
2021-07-06 10:43
酪氨酸血症 常染色体隐性遗传病 酪氨酸 肝功能异常 智力发育迟缓
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
高酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
高酪氨酸血症是由于酪氨酸代谢异常所引起的疾病，主要表现为酪氨酸水平升高、肝功能异常、智力发育迟缓等，同时还可能会伴随肌张力低下、呕吐等症状。目前临床上对于高酪氨酸血症尚无特效的治疗方法，主要是以对症治疗为主，患者可以在医生的指导下使用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗，同时还可以配合光照疗法，降低血浆中的酪氨酸水平。
患者在日常生活中要注意饮食清淡，可以多吃一些富含酪氨酸的食物，例如奶酪、牛奶等，有利于辅助缓解病情。同时要注意适量运动，避免熬夜，有利于促进身体恢复。
2021-08-26 17:29
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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