发病时间：不清楚
什么是糖原累积症
补充说明：什么是糖原累积症
a******W 2021-07-07 10:45
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症是一组由于基因突变导致的糖代谢障碍性疾病，其特征是组织内过多的糖原积聚。该疾病通常由特定酶的缺乏引起，导致机体无法正常分解和利用糖原，从而积累在肝脏和肌肉中。
糖原累积症是由特定基因编码的酶缺失所引起的遗传性代谢紊乱，影响了肝细胞和肌纤维内的糖原合成与分解过程。糖原累积症的症状因具体类型而异，可能包括高脂血症、低血糖、生长迟缓等。
诊断糖原累积症通常需要进行血液生化分析、尿液分析、基因检测以及肝脏活检等。治疗糖原累积症的方法取决于疾病的类型和严重程度，可能包括饮食调整、口服葡萄糖支持疗法以及肝脏移植等。
患者应保持均衡饮食，避免过度摄入碳水化合物，同时定期监测血糖水平，以预防并及时处理低血糖发作。
2023-12-28 01:59
举报相关问题
向医生提问
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
相关医院
