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遗传性高尿酸血症的症状
补充说明：遗传性高尿酸血症的症状
a******W 2021-07-07 10:43
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
遗传性高尿酸血症的症状包括痛风性关节炎、尿酸结石、尿频、尿急、尿痛等，由于其与代谢异常相关，建议定期监测尿酸水平并咨询医生。
1.痛风性关节炎
痛风性关节炎是由于遗传性高尿酸血症导致尿酸结晶在关节内沉积而引发的炎症反应。痛风性关节炎通常首次侵犯下肢单一关节，夜间突然起病，表现为红肿、剧痛。
2.尿酸结石
尿酸结石主要是由体内尿酸水平过高引起的，当血液中尿酸浓度超过饱和度时，多余的尿酸会形成结晶并逐渐聚集形成结石。尿酸结石常见于肾盂、输尿管和膀胱等处，可引起腰痛、腹胀、尿频、尿急等症状。
3.尿频
遗传性高尿酸血症患者可能会出现代谢异常，导致尿酸排泄减少，进而引起尿频的现象。尿频可能伴有尿量增加，但体重下降的情况，还可能伴随有口渴、多饮等症状。
4.尿急
遗传性高尿酸血症患者存在嘌呤代谢障碍，会导致尿酸盐结晶析出堵塞尿路，此时会引起尿道黏膜水肿、充血，从而诱发尿急的发生。尿急是指突然发生的强烈排尿欲望，常伴有尿频、尿不尽感。
5.尿痛
遗传性高尿酸血症患者长期高尿酸血症状态，容易造成尿酸盐结晶析出，当尿液中的尿酸盐结晶刺激尿路黏膜时，就会引起尿痛。尿痛可能是突发性的，伴随着灼热感或刺痛，严重时甚至可能出现血尿。
针对遗传性高尿酸血症的症状，建议进行血液生化检测以评估尿酸水平。必要时，医生可能会推荐进行超声波检查来评估肾脏和泌尿系统的状况。治疗措施可能包括药物治疗如别嘌醇片、非布司他片等抑制尿酸合成，以及生活方式调整如饮食控制和适量运动。患者应避免酒精摄入，尤其是啤酒，因为啤酒中含有较高的嘌呤物质，可能会加重病情。
2024-02-12 18:54
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
