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结节性硬化的症状
补充说明：结节性硬化的症状
a******W 2021-07-07 10:44
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的临床表现多样，包括皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、视力障碍、肾囊肿等。由于该疾病的复杂性和潜在的健康风险，建议患者及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由结节性硬化症引起的皮肤病变，主要是由于基因突变导致神经嵴细胞异常分化增生所致。皮肤纤维瘤通常出现在面部、颈部和上肢，表现为圆形或椭圆形、肤色或红色的小结节，有时伴有瘙痒。
2.癫痫发作
结节性硬化症患者的大脑中存在多个小的异常组织结构，这些结构可能触发异常电活动，进而引发癫痫发作。癫痫发作可以发生在大脑的任何位置，但常集中在颞叶和额叶。临床表现为突然的意识丧失、肢体抽搐或口吐白沫等。
3.智力迟钝
结节性硬化症会影响中枢神经系统发育，导致认知功能受损，出现智力迟钝的症状。智力迟钝的表现包括学习困难、记忆力减退以及执行日常任务时需要更多的帮助。
4.视力障碍
当结节性硬化累及视网膜或黄斑区时，可能会干扰正常的视觉信号传导，从而引起视力障碍。视力障碍可表现为近视、斜视或视野缺损，严重者可能导致失明。
5.肾囊肿
结节性硬化症会导致肾脏组织内出现错构瘤，压迫周围的肾组织，影响其正常的功能，进而形成囊肿。肾囊肿通常无症状，但在某些情况下，如囊肿增大或感染，可能出现腰痛、血尿等症状。
针对结节性硬化的诊断，建议进行头颅MRI以评估脑部病变情况，还可通过超声心动图来评估心脏受累的程度。治疗措施主要包括抗癫痫药物治疗，如卡马西平、等；对于严重的癫痫发作或特定类型的脑部病变，可考虑使用雷帕霉素或其他靶向治疗药物。患者应定期监测病情变化，保持良好的生活习惯，避免过度疲劳和精神紧张，以减少症状发作的风险。
2024-03-22 14:15
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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