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地中海贫血症原因
补充说明：地中海贫血症原因
a******W 2021-07-07 10:46
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地中海贫血症的原因包括珠蛋白基因突变、血红素合成障碍、铁负荷过量、遗传因素以及感染等。这些因素导致的贫血需要根据具体病因进行针对性治疗，如使用去铁胺、地拉罗司等药物去除铁负荷，或通过输血、骨髓移植等方式纠正贫血。患者应尽快就医以获得适当的治疗。
1.珠蛋白基因突变
珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或功能异常，影响血红蛋白结构和功能，引起溶血性贫血。针对性地使用特定的基因治疗方法如CRISPR-Cas9技术可以纠正这些突变。
2.血红素合成障碍
血红素合成障碍会影响血红蛋白的合成，进而影响氧气运输，可能导致贫血。补充叶酸、维生素B12等造血原料可能有助于改善状况。
3.铁负荷过量
铁负荷过量是指体内铁含量超过正常范围，长期铁负荷会导致铁沉积在身体各处，包括心脏和肝脏，引起器官损伤。应用去铁胺进行铁螯合治疗是常用的降低铁负荷的方法。
4.遗传因素
由于父母双方携带地中海贫血致病基因，通过染色体传递给子女，导致子女患病。轻型无需特殊处理，重型可考虑输血和脾切除术，但需定期监测病情变化。
5.感染
感染可能会加重地中海贫血患者的免疫系统压力，进一步恶化病情。患者应保持良好的个人卫生习惯，尽量避免前往人口密集区域，以减少感染风险。
针对地中海贫血，建议定期进行血常规、血红蛋白电泳分析以及地中海贫血筛查。必要时，可遵医嘱服用补铁制剂，如右旋糖酐铁片、硫酸亚铁片等，以预防缺铁性贫血。
2024-01-07 18:52
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
