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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

孕检通常包括尿妊娠试验、血清人绒毛膜测定、超声波检查、羊水穿刺以及绒毛组织活检等检查项目。考虑到孕检涉及重要健康信息,建议患者在专业医生指导下进行相应检查。
1.尿妊娠试验
通过检测尿液中的人绒毛膜水平来确定是否怀孕。通常采用早起第一次排尿样本进行检测,结果通常在几分钟内显示。
2.血清人绒毛膜测定
人绒毛膜是由胎盘滋养细胞分泌的一种糖蛋白,是判断是否怀孕的重要指标之一。医生会抽取患者的血液送至实验室进行分析,通常在空腹状态下采集样品。
3.超声波检查
超声波检查是一种无创技术,可以观察子宫内的胚胎发育情况以及是否存在异常。患者需要到医院由专业人员使用特定仪器对腹部或阴道壁进行扫描成像。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可用于评估胎儿染色体异常的风险,以确保孕妇和胎儿的健康状况。此手术需在有经验的医师指导下,在局部麻醉下从孕妇的肚皮、腰部或背部进针抽取适量羊水进行检验。
5.绒毛组织活检
绒毛组织活检用于获取胎盘组织样本,进一步分析其遗传信息。此项检查通常在孕期10-13周之间,在门诊手术室完成,医生会取出一小部分胎盘组织进行分析。
以上各项检查均应在医生指导下进行,并遵循医嘱做好充分准备。同时,建议女性定期进行孕检,以便及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-01-17 00:55

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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