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21三体综合征是什么意思
补充说明：21三体综合征是什么意思
a******W 2021-07-08 18:25
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征是指第21号染色体异常所致的遗传性疾病，通常由于额外的染色体拷贝数引起，其主要特征为智力障碍、生长发育迟缓和面部畸形。
21三体综合征是由于受精卵在分裂过程中发生错误，导致细胞内多出一条21号染色体。这会影响基因表达和功能，进而影响身体的正常发育和功能。患者可能表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、肌张力低、活动过度等。
可以通过羊水穿刺、绒毛取样术或非侵入性产前筛查等检测手段来确认是否存在额外的21号染色体。此外还可以进行超声波检查以评估胎儿的结构异常情况。该病目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理，如使用利巴韦林颗粒进行抗病毒治疗，以及通过康复训练改善患儿的认知和运动能力。
建议定期进行孕期保健，包括定期的超声波检查和其他必要的筛查测试，以早期发现并干预潜在的问题。
2024-02-17 15:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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