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遗传性疾病有哪些
补充说明：遗传性疾病有哪些
a******W 2021-07-08 18:28
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
遗传性疾病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血、色盲等，这些疾病通常由基因突变引起，并可通过家族遗传。
囊性纤维化是由于CFTR基因编码的蛋白质功能异常导致氯离子跨膜转运障碍，影响黏液的性质和清除；镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子结构异常，使其变成僵硬而易碎的镰状；色盲是由视网膜内视色素合成异常引起的。囊性纤维化的典型症状包括慢性肺部感染、胰腺功能不全和鼻窦炎；镰状细胞性贫血可能导致疼痛、器官损伤和尿黑便；色盲患者可能无法区分某些颜色。
针对遗传性疾病的常规检查包括血液检测以评估特定基因的变异、眼科检查如色觉测试以及基因检测。遗传性疾病的治疗方法取决于具体疾病。例如，囊性纤维化的管理涉及吸入性支气管扩张剂和抗生素；镰状细胞性贫血可通过输血和骨髓移植缓解症状；色盲没有特效疗法，但可以通过矫正眼镜改善日常生活质量。
建议定期进行健康体检，以便早期发现并干预潜在的遗传性疾病风险。均衡饮食和适量运动也有助于维持身体健康。
2024-03-25 17:09
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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