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遗传性脊髓小脑共济失调晚期症状是什么
补充说明：遗传性脊髓小脑共济失调晚期症状是什么
a******W 2021-07-11 00:15
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
遗传性脊髓小脑共济失调的晚期症状包括痉挛性肌张力增高、站立不稳、吟诗样言语、吞咽困难、呼吸功能障碍等。这些症状可能表明病情进展到了较为严重的阶段，建议尽快就医以获得适当的治疗和护理。
1.痉挛性肌张力增高
痉挛性肌张力增高是由遗传性脊髓小脑共济失调导致的小脑和脊髓受损引起的运动协调障碍。这些受损区域涉及锥体外系的功能，导致肌肉僵硬。这种异常紧张状态通常出现在四肢，可能伴有阵发性舞蹈样动作。
2.站立不稳
由于遗传性脊髓小脑共济失调患者存在小脑蚓部发育不良的情况，会导致平衡功能下降，从而出现站立不稳的现象。此症状主要影响躯干和下肢，患者在尝试保持直立时会感到不稳定。
3.吟诗样言语
吟诗样言语是由于神经系统的损伤导致发音器官控制失调所致，当遗传性脊髓小脑共济失调发展至晚期时，会对大脑皮层的语言中枢产生持续的压力，进而引发吟诗样言语。患者的语言表现为断断续续且缺乏抑扬顿挫感，语速缓慢且含糊不清。
4.吞咽困难
吞咽困难可能是由遗传性脊髓小脑共济失调引起的延髓麻痹造成的，此时舌肌、咽喉肌等参与吞咽活动的肌肉会出现萎缩和无力现象，导致吞咽反射减弱或消失。患者在进食固体或液体食物时可能会遇到困难，严重时甚至需要通过胃管喂养。
5.呼吸功能障碍
呼吸功能障碍与延髓受累有关，可能导致呼吸节律紊乱和通气不足。这是一组以呼吸模式改变为特征的症状群，包括浅表快速呼吸、潮式呼吸等。
针对遗传性脊髓小脑共济失调的诊断，可以进行基因检测来确认特定致病基因突变。MRI扫描可以帮助评估大脑和脊髓的结构变化。对于晚期症状，建议采取物理疗法如平衡训练和功能性锻炼，以维持身体功能并预防并发症。饮食方面应给予高营养易消化的食物，避免食用过于油腻或辛辣刺激性的食物，以免加重病情。
2024-03-13 08:18
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正常吞咽功能发生障碍时称为吞咽困难，即食物从口腔至胃运过程中受到阻碍的一种症状，可由咽部、食管或喷门的功能或器质性梗阻引起。患者进食后即刻或8~10秒钟内在咽、胸骨后或剑突后粘着、停帶或哽塞感。
症状起因：病因分类（一）口、咽和喉疾病1、口炎、外伤。2、咽、喉疾病：①扁桃体周围脓肿；②咽后壁脓肿；③咽、喉结核；④咽、喉白喉。（二）食管疾病1、食管炎：①非特异性食管炎；②消化性食管炎、消化性食管溃汤。2、食管癌。3、食管良性肿瘤。4、食管“良性”狭窄。5、食管憩室炎。6、食管结核。7、Barrett食管。8、食管裂孔疝。9、食管内异物。10、食管黍膜下脓肿。11、食管先天性疾病：①食管蹼；②先天性食管闭锁；③先天性食管狭窄；④先天性信管过短；⑤先天性食管扩张。12、食管受压：①纵隔疾病；②心血管疾病；③甲状腺肿大。（三）神经、肌肉疾病或功能失常1、神经、肌肉器质性疾病①中枢神经系统、脑神经疾病；②肌肉疾病；③结缔组织疾病；④全身性感染和中毒。2、神经、肌肉功能失常①贲门痉挛；②缺铁性吞咽困难；③弥漫性食管痉挛；④精神性贲门失弛缓症。机理正常吞咽动作包括口咽、食管上扩约肌、食管本身和食管下括约肌等四个阶段，其中某一个阶段发生障碍时，均可引起吞咽困难。1、口咽阶段吞咽动作的起始阶段，食物通过口咽部，正常情况下仅历时一秒种左右，涉及口咽肌的随意运动。当口咽部有炎症或创伤等病伤时，患者可因疼痛不敢吞咽。当面肌（Ⅶ脑神经）。舌肌（Ⅶ脑神经）腭弓和咽缩肌（Ⅸ、Ⅹ脑神经）麻痹时均影响吞咽动作，后组颅神经（Ⅸ、Ⅹ、Ⅶ）脑神经）损害引起廷髓麻痹出现吞咽困难。2、食管上扩约肌阶段每次吞咽动作开始后，食管上扩约肌即行松弛，然后出现食管蠕动，食团顺利通过。当支配该部的迷走神经、吞咽神经失常时可引起食管上括约肌功能失常，出现吞咽困难的症状。3、食管本身阶段食管本身吞咽困难的原因，主要是食管腔内机械性梗阻或闭塞，如食管癌、食管良性狭窄等；食管壁外来性压迫，如胸内甲状腺肿大、主动脉瘤等；食管蠕坳减弱、食管蠕动减弱、消失或异常，如弥漫性食管痉挛、皮肌炎、硬皮病等。均可引起吞咽困难。4、食管下括约肌阶段食管下括约肌引起吞咽困难主要机理是由于食管下括约肌失弛缓，多见于贲门痉挛；也见于食管下端机械性梗阻，如食管下段癌、贲门癌、食管良性狭窄等。
就诊科室：耳鼻喉
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