发病时间：不清楚
氨基酸尿症怎么检查
补充说明：氨基酸尿症怎么检查
a******W 2021-07-11 00:15
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸尿症可以通过尿液氨基酸分析、血氨基酸水平测定、基因检测、肾功能测试、高氨血症筛查等医学检查进行诊断。由于氨基酸尿症可能影响生长发育和肾功能，建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.尿液氨基酸分析
通过检测尿液中的氨基酸含量，可以辅助诊断氨基酸代谢异常引起的氨基酸尿症。采集患者的清晨第一次尿液样本，送至实验室进行离心沉淀后分析其中的氨基酸成分。
2.血氨基酸水平测定
通过测量血液中各种氨基酸的浓度来评估身体对氨基酸的代谢情况，有助于发现潜在的氨基酸代谢障碍。通常采取静脉抽血，在无菌条件下采集一定量血液样本，并立即处理以防止氨基酸降解。
3.基因检测
针对特定基因突变进行检测，可帮助识别导致氨基酸尿症的遗传原因。一般采用采样技术从血液或组织中提取DNA，并对其进行PCR扩增和测序分析。
4.肾功能测试
评估肾脏过滤废物的能力，包括氨基酸，以确定是否存在排泄异常。通常需要空腹状态下抽取血液样本，并在指定时间内送往实验室进行肌酐、尿素氮等指标的检测。
5.高氨血症筛查
高氨血症是某些氨基酸尿症的症状之一，此项检查用于早期发现并监测病情进展。通过快速血氨测试直接测量血液中氨的浓度，结果通常在30分钟内得出。
以上各项检查前应避免摄入可能影响氨基酸代谢的食物，如肉类及加工食品。同时告知医生任何正在服用的药物，以免干扰检测结果。
2024-03-30 23:43
举报相关问题
向医生提问
高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
症状起因：(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。(二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。
就诊科室：肾
