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先天性肾上腺皮质增生症的症状
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症的症状
a******W 2021-07-11 00:18
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症的症状包括低血糖、高血压、痤疮、性早熟和肌无力。由于这些症状可能与多种疾病相关，建议患者及时就医以确定确切诊断并接受适当治疗。
1.低血糖
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺乏导致糖皮质激素和盐皮质激素减少，此时肾素-血管紧张素醛固酮系统被激活，刺激交感神经系统分泌去甲肾上腺素增多。去甲肾上腺素具有拮抗胰岛素的作用，使机体处于高胰岛素状态，从而诱发低血糖。低血糖通常发生在全天任何时间，且可能由饮食不当或未能按时服用药物触发。
2.高血压
先天性肾上腺皮质增生症患者体内存在皮质醇合成障碍，继发性醛固酮增多，导致水钠潴留，血容量增加，进而引发血压上升。高血压可能伴有头痛、心悸等症状，严重时可出现持续性头痛、视力模糊等表现。
3.痤疮
雄激素水平异常增高会促进皮脂腺细胞的增生和分泌活动，导致皮肤油脂过多，易堵塞毛囊形成粉刺，进而发展为炎症性丘疹即痤疮。痤疮多见于面部、胸部和背部，表现为白头或黑头粉刺以及红肿的脓疱。
4.性早熟
肾上腺皮质激素受体基因突变影响了下丘脑-垂体-性腺轴的功能，可能导致释放激素(GnRH)过早地刺激垂体前叶产生卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)，促使性腺提前发育。性早熟特征包括女孩8岁前出现乳房发育、男孩9岁前出现睾丸和阴茎增大。
5.肌无力
长期的电解质失衡会导致肌肉收缩乏力，进而引发肌无力的现象发生。肌无力主要表现在四肢近端肌群，如大腿和躯干肌肉，可能出现疲劳、站立不稳等情况。
针对先天性肾上腺皮质增生症，可以进行血液电解质分析、ACTH兴奋试验、尿液代谢产物检测等以评估激素水平。治疗通常包括糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充剂，如氢化可的松和氟氢可的松。患者应保持规律的生活作息，避免过度劳累，同时注意均衡饮食，确保摄入足够的维生素D和钙。
2024-01-03 12:58
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
