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糖原累积病2型产检能查出来吗
补充说明：糖原累积病2型产检能查出来吗
2021-07-11 00:15
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何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤)，宫颈病变、月经病，不孕不育症的诊断和治疗，以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。
提问
糖原累积病2型产检一般能查出来。孕妇可以通过羊膜腔进行穿刺，抽取羊水，进行相应的基因检测。例如对于二型糖原累积病做检测基因，如果发现携带此类基因的重合，或者是复合、杂合致病突变，这要考虑阳性，所以可以作为产前诊断的一个指标。那么临床上这种检查主要是针对于患者的父母，希望再次生育，这样能够提高新生儿的健康质量。
2022-04-04 11:31
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产前检查顾名思义为生产前的检查，又称围产保健，能及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况，保障母亲和胎儿的健康和安全，做到优生优育。
