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亨廷顿舞蹈症怎么确诊
补充说明：亨廷顿舞蹈症怎么确诊
a******W 2021-07-11 00:34
亨廷顿舞蹈症 亨廷顿病 脑电图检查 颅脑CT检查 颅脑MRI检查
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈症一般是指亨廷顿病，可以通过临床症状、脑电图检查、基因检查、颅脑CT检查、颅脑MRI检查等方法进行确诊。
1、临床症状
亨廷顿病是一种遗传性运动障碍性疾病，主要是由于常染色体显性遗传导致，患者会出现不自主运动、面部异常、动作异常、智力障碍等症状。患者可以通过临床症状进行初步判断。
2、脑电图检查
亨廷顿病患者的脑电图检查结果一般会出现异常，表现为波形不规则、慢波增多等情况，也可能会出现暴发性异常。
3、基因检查
亨廷顿病的基因检查主要是通过血液、体液等方法进行检测，如果发现有亨廷顿基因，可以确诊为亨廷顿病。
4、颅脑CT检查
颅脑CT检查是利用精确准直的X线束、γ射线等，与灵敏度极高的探测器一同围绕人体某一部位断面扫描的检查方式。亨廷顿病患者进行颅脑CT检查，可能会出现脑萎缩、脑室扩大等表现。
5、颅脑MRI检查
颅脑MRI检查是一种影像学检查，可以用于辅助诊断亨廷顿病，还可以用于辅助诊断其他神经系统疾病，比如脑梗死、脑出血、脑肿瘤等。亨廷顿病患者进行颅脑MRI检查，可能会出现脑萎缩、脑室扩大等表现。
另外，如果患者确诊为亨廷顿病，建议及时就医，可以在医生指导下使用盐酸苯海索片、丁螺环酮片等药物进行治疗。同时，患者也可以在医生指导下通过心理疏导的方式进行治疗。
2021-07-11 03:33
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不自主运动是指患者在意识清楚的情况下无目的、不自主、不能控制的病态动作。不自主运动可出现于神经系统的任何部的病变，如大脑皮质运动区及其下行纤维，基底节、脑干、小脑、脊髓、周围神经以及各部的病变都可引起。其表现多种多样，产生不自主运动主要和锥体外系的功能失调有关。临床上常见的不自主运动有：震颤、舞蹈样运动、偏身投掷症、手足徐动症、肌强直、肌阵挛、肌纤维颤动、肌痉挛等。
症状起因：1、震颤见于帕金森震颤，脑炎、中毒性疾病如一氧化碳、锰、汞、铅中毒，感染性疾病如伤寒、神经梅毒，药物性如利血平、氯丙嗓氟哌啶醇，代谢中毒性疾病如肝昏迷、尿毒症，多发性腔隙性梗死，多系统萎缩，肝豆状核变性，多发性硬化、心功能衰竭等。2、舞蹈样运动见于颅内疾病如炎症、血管病、肿瘤等;全身性疾病如风湿热、梅毒、中毒、恶性贫血、肝病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、系统性红斑狼疮等;药物中毒反应如抗精神病类药物;遗性舞蹈病及原因不明性舞蹈病。3、手足徐动症最多见于新生儿窒息、核黄疽，伴有发育迟缓，起坐行走、说话的时间均延迟。成人偶见于基底节区血管性病变肿瘤、慢性肝性脑病，也可由抗精神病药物过量引起。4、机张力改变肌强直见于帕金森综合征等。肌张力减低，常见于舞蹈病。游走性肌张力增高或降低发作常见于新纹状体病变、手足徐动、扭曲痉挛。5、扭转痉挛参见基底节疾病，肝豆状核变性，脑炎后遗症，药物诱发的多动症等。6、肌阵挛节律性肌阵挛多见于头部损伤，脑血管病，肿瘤，变性疾病等。非节律性阵挛见于原发性遗传病如多发性肌阵挛病。症状性肌阵挛见于脑缺氧，代谢性或中毒性脑炎，变性性病变。7、肌束震颤常见于运动神经元病、脊髓或延髓空洞症、多发性硬化，也见于周围神经病，甲状腺毒性肌病，重度贫血，电解质紊乱，药物中毒等。8、肌痉挛阵挛性肌痉挛见于局限性癫痫发作，三叉神经痛性面肌痉挛等。强直性肌痉挛见于破伤风、手足搐溺症、士的宁中毒、狂犬病及物发性疼痛如小腿三头肌突发的强直性疼痛，并有局部剧痛。9、基底节钙化有家族史的称为家族性基底钙化症，散发者称为特发性基底节钙化症。部分病例可伴有甲状旁腺功能减退或假性甲状腺功能减退。10、其他痉挛性斜颈、特发性震颤、抽动秽语综合征、进行性核上性麻痹、棘状红细胞增多症等。机理锥体外系统的主要作用是调节肌张力，协调肌肉活动，维持和调整体态姿势，进行习惯性和节律性动作，以协助随意动作的完成。此外，锥体外系也执行一些粗大的随意运动。它是一个复杂的、涉及脑内许多结构的机能系统，其中包括大脑皮质(主要是额叶)、丘脑、苍白球、纹状体、黑质、红核、丘脑底核、中脑顶盖、被盖核、脑桥核、前庭核、下橄榄核、小脑、脑干的某些网状核以及它们的联络纤维等。锥体外系统包括纹状系统和前庭小脑系统的各结构及其联络纤维。(一)纹状体系统包括纹状体、红核、黑质、丘脑底核、总称为基底节。其有关的主要皮质部分是运动前区。纹状体又分为新纹状体(壳核、尾状核)和旧纹状体苍白球、黑质)两部分(壳核、苍白球合称豆状核)正常情况下，纹状体受制于皮质运动区，其功能为维持及调节身体的姿势，并担负那些半自动的刻板的及反射性的运动：如走路时两臂摇摆等联合运动，表情运动，防御反应饮食动作等。纹状体的损害主要症状是肌张力的改变和运动状态的异常。苍白球和黑质的病变多发生肌张力增高和运动减少，并可出现静止性震颤如震颤麻痹。尾状核和壳核病变则产生肌张力过低和运动过多，如舞蹈症、手足徐动症。丘脑底核的病变可发生半身舞蹈症。出现肌张力增高运动减少是因为苍白球受损后，脊髓前角细胞在其抑制下释放的结果。而肌张力降低和运动过多是因纹状体受损后，解除了对苍白球的抑制，致使苍白球对脊髓前角的抑制功能增强之故。(二)前庭小脑系统小脑及其传入和传出神经纤维是平衡、共济运动和肌张力的反射器官。小脑通过来自肌腱、关节位置和运动觉冲动以及来自前庭器官的平衡觉冲动对大脑皮质发出的冲动进行调节，以便协调随意运动，使其精细准确，同时也对身体的体位姿势和平衡状态作反射性调节。其传入纤维有颞桥束、枕颞桥束，主要止于小脑皮质后叶新区，还接受由脊髓小脑前后束传入的深部感觉冲动，前庭神经或前庭神经核发出的纤维以及下橄榄核的纤维。其传出纤维主要为齿状核红核束，从齿状核还发出纤维至对侧丘脑以及额叶、颜叶皮质。由于齿状核发出的纤维经结合臂交叉至对侧红核，而红核脊髓束亦交叉下行至脊髓前角细胞，两次交叉所以小脑是同侧支配。小脑蚓部与脊髓及前庭器官发生联系，其症状主要表现在躯干。(三)锥体外系统的纤维联系锥体外系统是由多极神经元组成，其相互之间的联系非常复杂。其中，纹状体没有纤维直接到脊髓，它是通过网状脊髓束、红核脊髓束影响脊髓前角细胞的运动功能。丘脑底核、黑质也有纤维至红核，再作用于脊髓。此外，锥体外系统尚有神经纤维环路：①大脑皮质→尾状→核或壳核→丘脑→皮质环路;③大脑皮质→尾状核或壳核→苍白球→丘脑→皮质环路;③大脑皮质→黑质→苍白球→丘脑→皮质环路形成逐级循环抑制通路对锥体系统的运动进行调节。
就诊科室：脑外科、神经
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