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糖原累积病2型患者能不能生小孩
补充说明：糖原累积病2型患者能不能生小孩
a******W 2021-07-11 00:16
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
糖原累积病2型患者能生小孩，但需要谨慎考虑并接受医学监测。
糖原累积病2型主要是由基因突变引起的遗传代谢疾病，虽然不会直接影响生育能力，但由于其复杂的代谢紊乱，可能导致孕期并发症风险增加，因此建议在有经验的医生指导下进行生育决策。
糖原累积病1A、1B、3、6、7、9、10、11、12、15型为常染色体隐性遗传病，由于这些基因突变导致的酶缺乏，致使肝内或肌肉内的葡萄糖无法正常转化为能量储存起来，从而引起一系列临床症状。
对于糖原累积病2型患者来说，妊娠期间的风险管理和营养支持至关重要。定期产前检查以及遵循医嘱调整饮食结构是必要的。
2024-03-17 11:10
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
