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脊髓性肌萎缩发病原因
补充说明：脊髓性肌萎缩发病原因
a******W 2021-07-11 00:17
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩可能是由基因突变、神经递质减少、神经生长因子缺乏或神经退行性疾病引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变导致SMN蛋白表达不足所致，使运动神经元存活和发育受阻。SMN1基因扩增技术可以增加SMN蛋白的产量，从而改善病情。
2.神经递质减少
神经递质减少是指大脑中某些化学物质如多巴胺、去甲肾上腺素等含量降低，影响了神经细胞之间的信息传递。这会导致肌肉控制失调，进而引起肢体无力等症状。美金刚是一种中枢神经系统兴奋剂，能够促进神经递质的释放，缓解由神经递质减少引起的症状。
3.神经生长因子缺乏
神经生长因子缺乏会影响神经元的生存和分化，导致神经元功能障碍，进一步影响到周围神经系统的正常运作，出现肌肉萎缩的情况。通过注射神经营养因子替代疗法可补充缺失的神经生长因子，以支持神经元的功能恢复。
4.神经退行性疾病
神经退行性疾病包括阿尔茨海默病、帕金森病等，这些疾病都可能导致神经细胞死亡或损伤，进而影响神经信号传导，造成肌肉协调障碍。应用依达拉奉可以抑制自由基对神经细胞的损害，延缓神经退行性疾病的进展。
患者应定期进行血液中的神经生长因子检测以及脊柱MRI扫描，监测病情变化。建议采取物理治疗策略，如职业疗法和物理疗法，以维持肌肉功能并预防关节挛缩。
2024-03-22 04:21
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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