发病时间：不清楚
进行性脊肌萎缩症产检能查出来吗
补充说明：进行性脊肌萎缩症产检能查出来吗
a******W 2021-07-11 00:17
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
进行性脊肌萎缩症产检能查出来。
进行性脊肌萎缩症的诊断通常包括家族史调查、体格检查以及神经电生理测试。如果怀疑有遗传风险，可采用基因检测来确认是否存在5qSMA基因突变。结合临床症状和基因检测结果，可以较为准确地诊断该疾病。
进行性脊肌萎缩症可能伴有呼吸功能不全，需要密切监测和管理以预防并发症。
建议在专业医疗机构进行产前咨询与基因检测，确保获得正确的信息，并为家庭做出明智决策提供支持。
2024-02-19 04:10
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进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS，多在30岁左右，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征，隐袭起病，首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉，也有从下肢萎缩开始者，但少见，远端萎缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累，累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段，常死于肺感染。
