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戈谢病最明显的症状
补充说明：戈谢病最明显的症状
a******W 2021-07-11 00:17
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病最明显的症状包括乏力、肝脾肿大、贫血、神经系统紊乱和皮肤瘀点。由于戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，建议患者及时就医以获得专业的诊断和治疗。
1.乏力
乏力主要是由于戈谢细胞在患者体内积累导致器官功能障碍所致。这些细胞主要聚集在肝脏和脾脏中，进而会引起肝脾肿大，压迫周围组织，引发不适感。
2.肝脾肿大
戈谢细胞在肝脏和脾脏内积聚，会刺激这两个器官的炎症反应，导致其体积增大。患者的肝脏和脾脏会出现不同程度的肿胀，有时甚至可以触及到腹部。
3.贫血
戈谢细胞在体内的异常增生会导致铁代谢异常，从而影响红细胞的生成。此外，巨球蛋白血症也会妨碍红细胞寿命，进一步加重贫血。贫血通常表现为头晕、心悸等症状，严重时可出现呼吸困难。
4.神经系统紊乱
戈谢细胞在中枢神经系统内大量繁殖，会干扰正常的神经信号传导，进而引发一系列神经系统紊乱的症状。这些紊乱可能包括运动协调障碍、感觉异常以及认知能力下降等。
5.皮肤瘀点
当戈谢细胞侵犯血管壁时，可能会导致微血管破裂出血，形成皮肤瘀点。这些瘀点通常出现在经常受到摩擦的区域，如手背、脚底等。
针对戈谢病的诊断，建议进行血液分析、尿液分析、基因检测以及骨髓穿刺等。治疗措施主要包括酶替代疗法和造血干细胞移植。患者应避免高脂肪食物，保持良好的营养均衡，定期监测病情变化，以减轻症状并提高生活质量。
2024-03-04 22:02
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
