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先天性桡骨缺如病因
补充说明：先天性桡骨缺如病因
a******W 2021-07-11 00:15
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性桡骨缺如可能由遗传因素、骨骼发育异常、维生素D缺乏症、软骨发育不全或佝偻病引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以评估病情并接受适当治疗。
1.遗传因素
先天性桡骨缺如可能由家族遗传引起，涉及特定基因突变，导致桡骨未能正常发育。对于此类患者，可以考虑使用生长激素进行治疗，以促进骨骼生长。
2.骨骼发育异常
先天性桡骨缺如可能是由于胎儿时期桡骨发育过程中出现障碍，导致桡骨未完全形成或者缺失部分组织。针对这种情况，建议遵医嘱服用钙片、维生素D等药物来补充体内所需的微量元素和矿物质，进而促进骨骼健康。
3.维生素D缺乏症
维生素D不足会影响钙质吸收，造成血液中钙浓度降低，刺激甲状旁腺分泌增多，间接影响到骨骼的矿化过程，可能导致先天性桡骨缺如。补充维生素D是常规治疗方法之一，可通过食物摄入或医生开具的维生素D补充剂进行治疗。
4.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传性疾病，可累及全身各处软骨组织，包括桡骨。此病会导致桡骨生长受阻，从而引起先天性桡骨缺如。针对这类患者，可以在医师指导下通过功能锻炼的方式改善不适症状，比如屈伸肘关节、旋转前臂等动作。
5.佝偻病
佝偻病是由维生素D缺乏引起的钙磷代谢紊乱，影响骨骼生长和矿化，导致先天性桡骨缺如的发生。治疗佝偻病通常需要补充维生素D和钙剂，如口服维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等。
先天性桡骨缺如患者应定期进行X线检查以及超声波检查，监测病情变化，必要时需及时就医。
2024-02-03 07:34
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先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。
多发人群：婴儿
典型症状： 关节挛缩 曲棍球棒手 腕关节桡侧部位的疼痛 桡骨茎突剧痛 桡骨头发育不良
临床检查： 关节挛缩 曲棍球棒手 腕关节桡侧部位的疼痛 桡骨茎突剧痛 桡骨头发育不良
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
