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镰状细胞贫血的直接原因
补充说明：镰状细胞贫血的直接原因
2021-07-10 00:15
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王钧林 主治医师 马鞍山市妇幼保健院 三甲
擅长：内科常见病如高血压，糖尿病，慢阻肺等
提问
镰状细胞贫血的直接原因，一般多考虑与遗传因素有关。由于遗传基因缺陷，导致了珠蛋白肽链病变，患者出现了镰刀状红细胞，所以称为镰状细胞贫血。镰状细胞贫血的患者通常在出生3到4个月左右的时间，就会因为溶血而表现出明显的贫血、黄疸、肝脾肿大等情况，同时还可能伴有发育障碍的情况。
2021-09-10 12:18
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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