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遗传代谢病的症状
补充说明：遗传代谢病的症状
a******W 2021-07-11 00:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病可能表现为生长迟缓、面容特殊、智力低下、运动障碍或肌张力异常等症状，这些症状可能因不同类型的遗传代谢病而异。由于遗传代谢病的诊断和治疗需要专业医生的指导，建议患者及时就医以获取准确的诊断和治疗方案。
1.生长迟缓
遗传代谢病会影响机体正常的新陈代谢过程，导致营养物质吸收利用障碍，进而影响身高和体重的增长。生长迟缓表现为儿童身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重不增或下降。
2.面容特殊
由于基因突变导致蛋白质合成异常，从而出现面部特征的改变。这些特征可能包括小头畸形、斜视等，在新生儿期即可被识别出来。
3.智力低下
遗传代谢病可干扰神经递质的合成或释放，造成大脑功能受损，导致认知能力下降。智力低下的表现包括学习困难、适应新环境的能力差以及日常生活自理能力受限。
4.运动障碍
某些遗传代谢病会导致神经肌肉接头传递功能障碍，引发痉挛性瘫痪或肌无力等症状。运动障碍通常表现为肌张力增高、反射亢进以及行走不稳。
5.肌张力异常
遗传代谢病可能导致中枢神经系统发育异常或损伤，使神经系统的兴奋性和抑制性失衡，进而引起肌张力异常。肌张力异常可能伴随过度主动运动、姿势不对称或动作笨拙等情况发生。
针对遗传代谢病的相关症状，可以进行血液生化检测、尿液分析或者基因检测来确定诊断。治疗措施可能包括饮食调整以支持特定代谢途径，如使用左旋肉碱补充剂改善脂肪酸代谢。患者应保持良好的营养状态，避免暴露于已知触发因子，并定期监测相关指标以评估病情变化。
2024-01-11 00:40
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
