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线粒体脑肌病怎么确诊
补充说明：线粒体脑肌病怎么确诊
a******W 2021-07-11 00:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病一般可以通过临床症状、辅助检查等方式进行确诊。
1、临床症状
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA缺陷引起的一种疾病，会导致患者出现脑部病变、肌肉病变、眼部病变等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑为线粒体脑肌病。
2、辅助检查
患者可以到正规医院进行线粒体功能检查、血清乳酸脱氢酶检查、血清丙酮酸、肝脏B超检查等辅助检查，可以辅助诊断疾病。
如果患者确诊为线粒体脑肌病，可以在医生的指导下服用艾地苯醌片、辅酶Q10片等药物治疗。如果患者出现呼吸困难的症状，可以通过无创呼吸机辅助通气治疗。患者平时要注意饮食健康，可以吃鸡蛋、鱼肉、苹果、火龙果等富有营养的食物，提高身体免疫力。患者要避免吃辣椒、芥末、洋葱等辛辣刺激性食物，也不要吃炸鸡、炸鱼等油腻食物，以免加重病情。如果出现头晕、呼吸困难等症状，患者可以到正规医院就诊治疗。
2021-07-11 05:50
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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