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天冬氨酰葡萄糖胺尿症能治疗吗
补充说明：天冬氨酰葡萄糖胺尿症能治疗吗
2021-07-11 00:18
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彭程 副主任医师 兴安盟人民医院 三甲
擅长：大隐静脉曲张，周围血管动脉粥样硬化疾病，主动脉夹层
提问
天冬氨酰葡萄糖胺尿症无法治愈 ，但可通过治疗改善生活质量。
该疾病是由于编码天冬氨酰葡萄糖胺尿酶的基因突变导致的，该酶负责分解天冬氨酰葡萄糖胺，其缺乏会导致该物质在体内积累，引起神经系统和骨骼系统的损伤。目前尚无根治该疾病的方法，但通过药物治疗如口服半乳糖苷酶A，可以减少天冬氨酰葡萄糖胺的积累，从而延缓病情进展，提高患者的生活质量。
2022-03-18 14:33
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。
