首页> 内科> 神经内科> 遗传代谢病> 遗传代谢病是怎么得的

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传代谢病是由于遗传物质发生改变,引起机体代谢功能障碍的一类疾病。

遗传代谢病是由于遗传物质发生改变,引起机体代谢功能障碍的一类疾病,因此,遗传代谢病的发病原因是由于遗传物质的改变,导致机体代谢功能出现障碍。遗传代谢病的种类比较多,常见的有糖原累积病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症等。

遗传代谢病的类型不同,具体的发病原因也会有所差异。糖原累积病中的糖原贮积病、糖原累积症、糖原性肝病、肝豆状核变性等,都是由于遗传物质的改变,导致机体的糖原代谢功能出现障碍。甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酸代谢异常,导致机体的能量代谢出现异常。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常,导致机体的能量代谢出现异常。肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中,所需要的酶出现缺陷,导致肾上腺皮质激素合成异常。先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成过程中,所需要的酶出现缺陷,导致甲状腺激素合成异常。

如果患者出现了遗传代谢病的症状,建议患者及时到正规医院的内分泌科就诊,并积极配合医生治疗,以免延误病情。在日常生活中,患者应避免熬夜、酗酒、吃高脂肪的食物,如肥肉、奶油蛋糕等,以免加重病情。

2021-07-11 07:23

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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