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什么是苯丙酮尿症?
补充说明：什么是苯丙酮尿症?
2021-07-05 10:26
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朱薇 副主任医师 黑龙江省牡丹江林业中心医院 三甲
擅长：是内科的常见病，以及多发病，急慢性肾炎，肾衰竭等
提问
苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，苯丙氨酸代谢产物在体内导致疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，是先天性氨基酸代谢障碍 。表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡，苯丙酮尿症目前尚不能完全治愈，需要终身治疗，治疗及时的话一般不会影响自然寿命。一般苯丙酮尿症早发现、早治疗，年龄越小预防越好。
2021-07-09 13:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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