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纯合子型家族性高胆固醇血症的治疗
补充说明：纯合子型家族性高胆固醇血症的治疗
a******W 2021-07-11 00:37
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
纯合子型家族性高胆固醇血症可以通过低脂饮食、他汀类药物、纤维酸类药物、PCSK9抑制剂、肝脏移植等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低脂饮食
患者应减少饱和脂肪、反式脂肪摄入，增加膳食纤维，调整为低脂饮食。低脂饮食有助于控制血脂水平，改善症状，但需长期坚持并配合其他治疗措施。
2.他汀类药物
他汀类药物通过抑制内源性合成胆固醇的关键酶来降低血液中的胆固醇含量。对于纯合子型家族性高胆固醇血症而言，由于基因突变导致不能有效代谢低密度脂蛋白受体，使其持续合成低密度脂蛋白，而他汀类药物能够有效地抑制这种合成过程，从而降低低密度脂蛋白水平。
3.纤维酸类药物
纤维酸类药物如吉非贝齐可调节血脂代谢，适用于纯合子型家族性高胆固醇血症。这类药物能增强肝细胞表面LDL受体的功能，促进LDL分解代谢，从而降低血浆总胆固醇及LDL-C浓度。
4.PCSK9抑制剂
PCSK9抑制剂是一种新型降脂药物，通过阻断肝脏中的一种蛋白质的作用，防止被这种蛋白质降解的LDL受体被降解掉，从而使更多的受体能够从血液中摄取LDL颗粒，进而降低血液中的LDL-C水平。该药适合于纯合子型家族性高胆固醇血症患者，因为其遗传缺陷导致体内PCSK9活性增高，使LDL受体降解加速，因此使用PCSK9抑制剂可以弥补这一缺陷。
5.肝脏移植
肝脏移植是将健康者的正常肝脏移植给有肝功能障碍者的方法，旨在恢复患者的肝脏功能。对于纯合子型家族性高胆固醇血症患者，肝脏移植可能是一个有效的治疗选择，因为它可以消除由基因突变引起的异常脂质代谢。
纯合子型家族性高胆固醇血症患者需要定期监测血脂水平，以便及时调整治疗方案。此外，适量运动也有助于改善血脂指标，建议每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动，如快走、骑自行车等。
2024-01-14 02:19
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
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