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氨基酸尿症状
补充说明：氨基酸尿症状
a******W 2021-07-11 00:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸尿症的症状包括尿液气味异常、尿液颜色改变、尿量增加、生长迟缓、骨骼畸形，如果症状持续存在，建议就医进行相关检查和治疗。
1.尿液气味异常
氨基酸尿症是由于遗传性基因突变导致肾小管转运蛋白功能障碍，使特定的氨基酸不能被重吸收而进入尿液中。这些未被利用的氨基酸在细菌作用下产生异味气体。尿液气味异常的症状可能包括尿液产生刺鼻或鼠臭味。
2.尿液颜色改变
氨基酸尿症可能导致血液中的某些代谢产物通过尿液排出，进而影响尿液的颜色。这种改变可能包括黄色、深色或红色尿液。
3.尿量增加
氨基酸尿症会影响肾脏的功能，导致体内水分潴留减少，从而引发尿量增多的现象。患者可能会频繁排尿且每次排尿量较多。
4.生长迟缓
当蛋白质从尿液中丢失时，会导致营养不良和生长激素缺乏，进而出现生长迟缓的情况。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值或其他身体发育指标落后。
5.骨骼畸形
长期低蛋白血症可导致钙磷代谢紊乱，进而诱发佝偻病或骨软化症等疾病，造成骨骼畸形。骨骼畸形通常包括脊柱侧弯、前倾或后凸等不正常姿势。
针对氨基酸尿症状，建议进行血液生化检测以评估氨基酸水平，以及尿液分析和培养来确定是否存在感染。治疗措施可能包括饮食调整，确保摄入足够的必需氨基酸，以及在医生指导下使用补充剂。患者应保持充足的水分摄入，避免脱水，并定期监测生长情况和骨骼健康。
2024-04-02 01:46
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高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
症状起因：(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。(二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。
就诊科室：肾
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